विश्वका ५० जनामा मात्रै देखिएको जटिल रोगको मूहान नेपालमै भएको पुष्टि

काठमाडौं । विश्वका कम्तिमा पनि १२ देशमा देखिएको जटिल रोगको मूहान नेपाल नै भएको एक अध्ययनले पुष्टि गरेको छ ।

एआरपीसी वान बी डिफिसियन्सी (ARPC1B Deficiency) नामक दुर्लभ तथा गम्भीर इम्युन कमीको रोगको मूख्य आनुवंशिक गडबडी सी.६४प्लस–टु टी टु ए को उत्पत्ति नेपाली भौगोलिक स्थान तथा नेपाली वंशाणुमा भएको अनुसन्धानले पुष्टि गरेको छ । 

प्रतिरक्षा विशेषज्ञ डा. धर्मागत भट्टराईको नेतृत्वमा विश्वका विभिन्न मुलुकका ११ जना विज्ञले यस अनुसन्धानको विभिन्न चरणमा सहकार्य गरेका थिए ।  उनी नेतृत्वको टोलीले गरेको अनुसन्धानपछि यसको आनुवंशिक अवस्थिति नेपाल नै भएको पुष्टि भएको हो ।

डा. भट्टराई प्रतिरक्षा विज्ञानका नेपालमा एकमात्र विशेषज्ञ हुन् ।  

यो विश्वमा अहिलेसम्म ५० जनामा देखिएको छ । विश्वका अन्य ११ मुलुकका ३६ जनामा देखिएको यो रोग नेपालमामात्रै १४ जनामा देखिएको डा. भट्टराईले जानकारी दिए ।

यो रोग प्रतिरोधात्मक क्षमताको कमी गराउने रोग हो । बढीजसो बालबालिकामा देखिने यो आनुवंशिक रोग बारम्बार संक्रमण, एलर्जी, स्वप्रतिरक्षित समस्या र स्वसुजनका समस्या लिएर प्रस्तुत हुन्छ ।

डा. भट्टराईको अध्ययनले उद्धृत गरेको यो संस्थापक वंशाणुगत त्रुटिले अन्य त्रुटिभन्दा बढी गम्भीर र बढी जटिल समस्या ल्याउने समेत पुष्टि गरेको छ । यो रोगसँग लडिरहेका १४ नेपाली बालबालिकामध्ये चारजनाको मृत्यु भइसकेको छ ।

यो अध्ययनले एआरपीसी वान बी डिफिसियन्सीको प्रस्तुति पुनर्परिभाषित गरेको छ ।  यो प्रमाणीकरणको निम्ति डा. भट्टराईले यस रोगको उल्लेखित संस्थापक वंशाणुगत त्रुटिलाई विभिन्न भौगोलिक क्षेत्र र त्यहाँको जनजातीय वंशाणुगत अवस्थितिसँग तुलनात्मक अध्ययन गरे ।

मानव ‘जेनेटिक डाटाबेश’ मा एआरपीसी वान बी जिनको सम्भावित त्रुटि बिन्दु र त्यसको मानवीय प्रस्तुति के के हुन सक्छ गहिरो अध्ययन गरेको टोली प्रमुख डा. भट्टराईले बताए ।

“यसको निम्ति म देशभित्रका विभिन्न जिल्लामा पनि पुगेँ,” भट्टराईले भने, “सहकार्य गर्ने देशका विज्ञलाई भेट्न भारत, नर्वे, फ्रान्स र अमेरिकासम्म पुगेँ ।”

डा. भट्टराईका अनुसार सबैभन्दा पहिला सन् २०२० मा नेपालमा यो रोग पत्ता लागेको थियो । उही वंशाणुगत त्रुटि नेपाली मूल भएका इटालीका बिरामीमा पनि भेटिएको कुराले डा. भट्टराई थप अध्ययन गर्ने निष्कर्षमा पुगे ।  
समयक्रममा सन् २०२४ सम्म आइपुग्दा उनले नेपालमै उही वंशाणुगत त्रुटि १४ जना बालबालिकामा भेटे । 

जसका पुर्खा त्यस त्रुटिका बाहक भएको अध्ययनका क्रममा पुष्टि भएको हो ।

“नेपालजस्तो स्रोत साधनको कमी भएको देशमा बसेर, कसैको आर्थिक सहयोगबिना एकल प्रयासमा यो काम सम्पन्न गर्न सकेँ,” डा. भट्टराईले भने, “१४ बाहेकका बिरामीमा पनि यो रोग भएको हुन सक्छ । यसको पूर्ण आनुवंशिक फैलावट तथा बाँकीमा छ कि छैन भन्ने थप बृहत् अनुसन्धानको विषय हो । यसमा एकल प्रयासले मात्रै पुग्ने देखिँदैन ।”

उनका अनुसार १४ जना बिरामीपछि पनि अहिले थप तीन जनामा यो वंशाणुगत त्रुटिसहितको गम्भीर रोग भेटिइसकेको छ ।

थप भिडियोमा हेर्न सक्नुहुनेछ